Биологическая индивидуальность человека определяется уникальным сочетанием аллельных состояний всех
пар генов. Для некоторых генов аллели различаются всего лишь одним нуклеотидом, как в случае гена моноаминоксидазы. Для других генов различия между аллелями составляют
десятки и сотни нуклеотидов. Современные молекулярно-генетические методы анализа ДНК позволяют легко
тестировать аллельное состояние известных генов.
Для того, чтобы понять, имеет лиданный ген отношение к какому-либо признаку, проверяют, есть ли корреляция между изменениями аллельного состояния этого гена и проявлениями признака.
Такие признаки, как цвет глаз или группа крови определить достаточно легко. Сложнее обстоит дело с психологическими характеристиками человека. Некоторые из них - например,
уровень тревожности, импульсивность, готовность к согласию или конфронтации - с довольно высокой степенью надежности можно установить по специально разработанным опросникам.
Уровень тревожности оказался связан с изменениями аллельного
состояния гена, кодирующего транспортер серотонина. Как нашли этот ген?
Сначала были получены данные,что такие черты как тревожность идепрессивность имеют наследственный компонент. При яркой выраженности черты "тревожность" или
"смелость" совпадают у 70-90% монозиготных близнецов. Американский генетик Кен Кендлер определил, что
тревожность и депрессия (их исследовали по отдельности) на 33-46 % определяются наследственностью. Но когда
пересчитали результаты, объединив оба признака вместе, получили более высокие цифры. То есть существует ген (или
гены), который проявляется либо как тревожность, либо как депрессивность.
Депрессию лечат лекарствами, действующими на обмен серотонина - вещества, передающего сигналы от одного
нейрона к другому. У людей, пытавшихся совершить самоубийство, найден низкий уровень производных серотонина в спинномозговой жидкости.
Серотонин, поступивший в пространство между нейронами, связывается с белками-рецепторами. Больше всего серотониновых рецепторов в мозге.
Одновременно происходит и другой процесс - обратное поглощение серотонина, не успевшего связаться с рецепторами, нейроном, только что выпустившим его. Этот процесс осуществляется белком, который называется транспортер серотонина (сокращенно - ТС). Лекарства-антидепрессанты усиливают действие серотонина, либо бло-
кируя его разрушение (ипрониазид), либо связываясь с транспортером серотонина и блокируя его обратное поглощение (флуоксетин, он же прозак).
Денис Мерфи (США) и Петер Леш (Германия) исследовали участок, регулирующий работу гена, кодирующего ТС. Этот участок содержит 16 повторяющихся последовательностей из 21-
22 нуклеотидов. Такие повторы можно сравнить с песенкой, в которой 16 раз повторяется припев с небольшими вариациями. Ученые нашли, что 57% хромосом содержат аллель с 16 копия-
ми повтора, а 43% - с 14 копиями. Различие между аллелями всего 44 нуклеотида. У 32% людей обе хромосомы содержат длинный аллель гена ТС. Уровень синтеза белка ТС у них в 2 раза выше, чем у тех, чьи хромосомы содержат короткий аллель. Чем выше уровень синтеза ТС, тем меньше времени
остается серотонину для того, чтобы подействовать на рецепторы. При изучении корреляции с различными психическими качествами, выявляемыми по опросникам, оказалось, что усиленный синтез транспортера связан с повышенным уровнем тревожности и склонностью к отрицательным эмоциям, высоким уровнем избегания неприятностей.
Люди с короткой версией гена более оптимистичны и менее тревожны. Сходные данные были получены и в сотрудниками Центра психического здоровья РАМН. Они исследовали здоровых людей и больных с нарушениями эмоциональной сферы. Результаты исследования показали, что социальная
адаптированность или, наоборот, антагонистическое поведение, с высокой вероятностью зависит от того,
какие аллели гена ТС присутствуют у человека.
Ген транспортера серотонина, конечно, не единственная причина тревожности или спокойствия. На эмоциональное состояние человека прямо или косвенно могут влиять и условия
воспитания, и различные жизненные события, и еще - некоторые другие гены. Среди этих генов важную роль
играют гены рецепторов дофамина.
Дофамин, также как и серотонин, участвует в передаче сигналов между нервными клетками. Одна из групп нейронов, синтезирующих дофамин, связана с лимбической системой -
центром эмоций и удовольствия. Освобождение дофамина в нейронах этой зоны приносит хорошее самочувствие. Крысы с вживленными электродами предпочитали стимуляцию этой зоны пище и питью, бесконечно нажимая на рычаг, замыкающий электрическую цепь. Когда крысам давали блокатор дофамина, рычаг переставал их интересовать и они
возвращались к нормальному крысиному поведению.
Избыток дофамина у мышей вызывает непрерывную исследовательскую гиперактивность, а отсутствие приводит к прекращению какой-либо активности - даже есть перестают и
умирают от голода.
Воспринимает сигналы дофамина специальные белки-рецепторы. Один из них называется DRD4. Внутри гена, кодирующего рецептор DRD4, имеется участок с повторяющейся
последовательностью в 48 нуклеотидов. Разные аллели гена содержат от 2 до 11 копий повтора. Оказалось, что
носители разных аллелей D4DR отличаются чувствительностью рецептора к дофамину - чем длиннее вставка,
тем ниже чувствительность рецептора кr дофамину. Тем, у кого обе хромосомы содержат "длинные" аллели (кодирующие менее чувствительный рецептор), нужны более сильные
внешние сигналы для того, чтобы комфортно себя чувствовать. Этим людям нужны большие дозы дофамина, чтобы рецепторы среагировали на него.
Чем "длиннее" ген, тем больше его носители склонны к поиску новыхвпечатлений - они более любопытны, импульсивны, экстравагантны.
Стремление к новизне может проявляться во всех сферах жизни - в частой смене работы, в выборе профессии, связанной с риском, в частой смене партнеров, в стремлении к более разнообразному сексуальному опыту (не влияя на частоту контактов).
Человек с большей потребностью в дофамине скорее станет парашютистом или альпинистом, или выберетсвязанную с риском профессию, чемтот, чьи гены позволяют чувствоватьсебя комфортно без сильных впечатлений.
Стремление к новизне определяется по результатам психологического тестирования. По многим психологическим характеристикам супруги могут отличаться, но уровень стремления к новизне в успешных браках
часто совпадает.
Распространенность разных аллелей D4DR разная в разных этнических группах: наиболее распространен аллель с 4 повторами - его имеют от 16до 96% людей. Следующий - аллель с 7 повторами, он очень часто встречается в Америке (48%) и гораздо реже в Южной и Восточной Азии (менее
2%). Зато там распространен аллель с 2 повторами - у 18% населения, тогда как в Америке и в Африке он встречается редко (2,9% и 1,7%). Остальные варианты гена значительно менее распространены. То, что во всех этнических группах широко распространены только 3 аллеля, указывает на то, что многообразие аллелей данного гена возникло до расселения людей с их исторической прародины.
На индивидуальном уровне стремление к новизне не очень существенно - лишь бы человек был счастлив. А на видовом черта может быть полезна в одних условиях и вредна в других. Длинный аллель будет эффективно передаваться муж-
чиной, стремящимся к разнообразию и имеющим большее число партнерш, а женщина с коротким аллелем сохранит его у своих детей, терпеливо ухаживая за ними.
Интересно, что у "генетических оптимистов" (гомозигот по короткой версии гена транспортера серотонина)
значительно ослаблено влияние длинного аллеля рецептора дофамина D4DR (т.е. такого варианта, который
определяет стремление к новизне). Различия в темпераменте, связанные с этими двумя генов, могут быть выявлены уже у младенцев двухнедельного возраста. Среда дает не меньший, чем гены, а, скорее всего, больший вклад в формирование этих черт. Можно иметь "счастливые" гены и чувствовать себя ужасно.